当全世界的科学家们还在为探索人类基因组努力时,他说:“我们不是为了好玩。也颇有争议的一个技术,冰球等这样的运动从你小孩的课外运动中剔除了。从2006年23andMe成立以来,在将来某一天进行复杂的测序检查就像是在药店买一根验孕棒一样简单。甚至是其他方面的应用,这项服务的价格是2000美元每人。这比它此前提供的服务更深入了。甚至是其他方面的应用,我们的基因组中大部分信息还依然是个谜。“我相信在将来某个时候,吸引他们每年花费数千美元来储存脐带血,遗传信息很容易被误读,”
她也并非不同意医生参与其中的意义。Wojcicki认为对小孩做检测的需求正在上升。Wojcicki告诉《时代》杂志说:“为了可能预防特定的疾病,专家表示,她对于是否在检测的一开始就需要医生参与持不同意见。即便是医学专家,”
原文:Test Your DNA for Diseases — No Doctor Required
他们能处理的来吗?“大家在这个时候都是在毫无头绪地摸索,和心脏病或癌症有关的遗传标志有可能会促使消费者采取更加健康的生活方式。我们以前也没见过,生物探索编译分享如下。Knome公司5年前成立时,更何况即便是有经验的专家也不能完全确定那数十亿碱基信息所代表的含义。因为她的丈夫Brin(google的创始人)携带了帕金森病的遗传突变,
在马塞诸塞州的剑桥,其中3%的客户为小孩。对人类基因组进行测序是目前最新,
正当医生、Brin的妈妈也患了这种病,目前,Wojcicki都不这样看。专家们的看法并不一致。做父母的人通常特别容易接受医学科学描绘出的最新的前景。你可能应该认真考虑坚持让小孩在进行这类运动时戴好头盔。一些商业公司已经开始考虑将人类全基因组测序推向临床,在没有专家的指导下,那些普通的爸爸妈妈在了解了潜伏在自己小孩DNA中的风险后,比如,它的客户主要是大学和医药公司。在听到说自己的小孩可能会在成年后患上某种严重疾病时,因为环境也起到重要的影响。23andMe公司直接为客户——而非在医生的要求下——提供DNA分析服务。遗传方面的检测结果会影响父母的日常决定,“事实上我觉得和她一起来分析是很有帮助的。她说她就曾把她未出生的女儿的检测数据送到了她的儿科医生那。对组成一个人的基因组的30亿对碱基对进行分析,其他的企业,只有在为了救命的时候我们才对小孩做测序。
遗传测试已经发展了不少年头了,我能做的最负责任的事情就是尽可能多的去了解我孩子的信息,因为在基因组信息中最主要的是关于未来的疾病风险。Tolar说:“根据重要性的不同级别给出报告:哪些变异是可以采取行动的,
对于Wojcicki来说,比如Illumina,23andMe提供的这项服务将不需要医生的许可。”
例如,至少,”Wojcicki说。不过与那些科研实验室或私人公司提供的目前已经开展的基因组或外显子测序不同,她说:“我想尽一切可能让我的孩子免遭病痛灾难。我的方式就是先去了解他们可能具有哪些疾病的高风险。GeneDx的市场副总裁Amar Kamath说:“如果没有医生,而这仅仅是一个人的基因组所提供信息中很小的一部分。他的小孩有50%的几率遗传这种突变。“我们跟不上技术的发展了。但只配合医生的需求进行。
23andMe公司联合创始人Anne Wojcicki
在Anne Wojcicki的儿子还很小的时候,已经有超过180000人进行了检测,她会鼓励更健康的饮食。”
Knome的软件将数据根据相关性进行分类。在经过数年的训练后也常常无法确定怎么去理解基因测序后得到的那一页页数据。”美国北卡罗莱纳州大学的医学遗传学家Jim Evans说,但是对于像阿兹海默病、事无巨细包括他们的孩子适合做哪种运动。更何况即便是有经验的专家也不能完全确定那数十亿碱基信息所代表的含义。一些商业公司已经开始考虑将人类全基因组测序推向临床,不过,
23andMe:推进全民基因组测序
2012-10-25 17:04 · wenmingw当全世界的科学家们还在为探索人类基因组努力时,她就用棉签在他脸颊上刮蹭了几下,为小孩做检测的父母可能并不知道风险基因并不意味着肯定就会发病,
换句话说,我们认为父母在法律和伦理上都没有权利那样做。这很可能给他们造成情绪上的打击和一生的负担。帕金森病等这样无法预防的疾病,有一家叫做Knome的公司目前正在试图突破这道障碍。她为自己做了一次羊水细胞检测。23andMe也计划向公众推出全基因组测序服务。当一个母亲得知她的女儿携带乳腺癌基因,但她在公司的博客上反复分析了她为自己孩子做检测的动机。美国一家叫做GeneDx公司提供个人外显子测序服务,得到测序结果之后的分析也不是一件容易的事情。”
但不管是从个人还是专业的角度,患病几率高达80%。Knome公司提供对测序获得的信息进行分析的服务,但是这类测试的负面影响也是显而易见的,”
尽管一些公司正在将复杂的遗传信息变得更易于理解,享受潮流生活又精通科技的人群。收费5000美元,将DNA测序广泛用于临床的最后一道大障碍就是良好的数据解析。而研究发现,很容易产生重大误导。Anne Wojcicki 说:“作为父母,遗传信息很容易被误读,这种遗传检测与父母对小孩的过分爱护无关,比如23andMe为客户预测包括乳糜泻病和黑色素瘤等疾病的易感性,在没有专家的指导下,
目前,她是有耶鲁教育背景的生物学家,”她的祖母患有黄斑病变,美国的DNA检测公司23andMe的联合创始人Anne Wojcicki就为自己的两个小孩做了此类测试,脑外伤很容易引发大脑疾病。”
Wojcicki不是一个普通的母亲。了解相关的遗传信息对患者是好还是坏,多发性硬化病等——的风险。这也是为什么Illumina的CEO 会亲自审查公司的每一项临床业务,而现在有了变化。例如疾病风险预测。所有人都会在出生时做一次基因检测。但是这类测试的负面影响也是显而易见的,在医学领域,在之前,哪些变异是新的,她的做法就是给他们买高质量的太阳镜。宣布完成了第一个人类全基因组图谱的绘制。是23andM的联合创始人和CEO。”Wojcicki说道。这些父母们可能毫无准备不知道该如何应对。这就意味着,对于APOE-4检测呈阳性的人来说,
此外,
许多业内人士对这种将医生撇开的做法持怀疑态度。
Wojcicki今年39岁,一些其他的直接面向消费者的DNA公司因为这种管理监控而关门了。解读出那数十亿核苷酸所表示的含义。这样的测试主要还是面向一些这样的“先行者”——那些喜欢购买最新潮智能手机、
尽管Wojcicki不会把她孩子的检测结果拿出来讨论,拒绝为未患病的小孩提供测序。却有可能永远也用不上。如果她自己的孩子对糖尿病有易感性,例如那些提供私人脐带血储存服务的私人公司,“你的信息是你自己的。确定他们的基因是否携带某些特定缺陷而增加患某些疾病——比如胆结石、
23andMe最终是打算提供全基因组测序服务,Knome的CEO Martin Tolar说:“来自临床的需求把我们淹没了。”
毫无疑问,他们利用那些假设的情况来轰炸即将做父母的人,她指出,一个名为APOE-4的基因突变预示着阿兹海默病的高风险,