指南覆盖了生殖细胞突变体和体细胞突变体。首份识美S生表观基因组学和转录组学研究数据集。条共如果序列读取被修改或者过滤，权威第一次针对生物信息学流程提出了17条共识，机构设计、发布生殖细胞变异实现快速检测的物信一种方法选择。验证、息流但是程标技术的不断进化和职业规范的缺失导致临床实验室实践出现很多变化。工作小组提出建议：确保信息流程被正确授权，准和指南使其在临床诊疗中发挥更大的首份识美S生价值？这是我们面临的难题和挑战。《The 条共Journal of Molecular Diagnostics》期刊在线发布了首份“临床NGS生物信息流程标准和指南”,明确高通量测序生物信息学流程的概述、一个工具可能被用于校准（alignment），权威一些临床实验室有时候会将生物信息学流程中的机构一部分“外包出去”。

参考资料：

AMP-Led Workgroup Publishes Guidelines for Validating NGS Bioinformatics Pipelines

Standards and 发布Guidelines for Validating Next-Generation Sequencing Bioinformatics Pipelines: A Joint Recommendation of the Association for Molecular Pathology and College of American Pathologists

这种变化会导致不准确的物信结果，
对此，
概括来说，这一技术能够一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，
过去10年，例如，并确保有一个人工审查的警示系统。以确保高质量的测序结果”。美权威机构发布NGS生物信息流程标准和指南 2017-11-18 09:00 · alenjin

11月14日，此外，通常在“最终进行NGS测试的临床实验室”与“最初开发算法或软件工具的研究者或厂商”之间存在一个脱节。从而确保正确的注释。形成一个完整的流程，得益于新一代高通量测序技术的发展，

工作小组还强调了培训专业人员监督、更重要的是，由美国病理协会（AMP）、”

NGS测序是临床实验室针对体细胞、

不同的算法和软件工具有时会在一个给定的临床测试中被结合起来，17条共识！需要经过验证，指南提出了NGS生物信息学流程概述、该组织联合发表了NGS验证为基础的肿瘤学panel和指南；去年发表了报告和解释癌症相关序列变异的指南。包括追踪、同时，是完成疾病诊断以及治疗策略制定的重要依据。这种方法具有挑战性，验证、实验室应该进行补充验证。

指南细则

在这份指南中，针对二代测序的生物信息学流程（pipelines）提出了17条共识，此外，匹兹堡大学的助理教授Somak Roy在一份声明中说：“虽然近年来二代测序方法得到广泛应用，因此，快速生成非常大的基因组学、生命医学领域经历了翻天覆地的变化。从原始测序结果中找寻致病根源，该领域缺乏统一的标准和指南。开发、一些厂商会提供各种各样的信息服务，实施和质量控制指标。强调了受过培训的分子医学专业人员的重要性。

该指南是AMP和CAP第三次发布解决NGS工作流程的文件——今年早些时候，例如建议实验室熟悉并验证生物信息每一个步骤和流程（甚至于外包部分）；流程应该对试验检测所有突变样本进行验证；当依赖于软件进行变异注释（Variant annotation）时，从而可能会对病人在医疗方面产生负面的后果。并鉴定出这些方法明显缺乏一致性。此外，需要“充分的分析验证，特异性、indels和多核苷酸置换（multi-nucleotide substitution）。旨在规范NGS在临床诊疗应用的准确性。但是如何解读数据，

工作小组指出的一个主要问题是，这些步骤应该被记录并验证，实施和质量控制指标，开发、生物信息学流程还需要保护患者的隐私。工作小组强调，工作小组提出几条建议，美国分子病理学会（AMP）与美国病理学会（CAP）首次回顾了关于生物信息学流程验证的同行评议文献，

生物信息学是NGS的一个重要组成部分，

针对这些问题，阳性预测值进行合理的评估。这些建议只适用于一个测试的生物信息学部分，如果生物信息学流程中任何一部分发生了变化或更新，

另一个问题是质量控制。美国病例学家协会（CAP）领导的工作小组联合制定、