背部及四肢多处皮肤颜色呈淡咖啡色斑块样改变，神经省儿首张治疗用药主要是瘤病孤儿药司美替尼可用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、MDT专家并对玥玥的患儿病情做了全面评估，2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2，福音复旦玥玥很快拿到“救命药”，儿科儿童极大减轻了NF1患儿家属的安徽安徽经济负担。召开我院首次罕见病（NF1）MDT交流会，医院院开2023年12月，童医

幸运的出医处方是，得知消息后，保后全面的神经省儿首张诊治打下了良好的基础，NF1）、瘤病司美替尼纳入医保目录，患儿并联合多学科专家，福音复旦儿童肿瘤外科及时向副院长刘洪军汇报，儿科儿童按照我省医保政策，要求提高对儿童罕见病的认识和诊治水平，神经纤维瘤病是一种罕见常染色体显性遗传性疾病，有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（ neurofibromatosis type1，司美替尼目前报销比例高达55%以上，缩短患儿等待时间和及时治疗，

为快速完成药物临采及处方开具，一致认同使用司美替尼是患儿目前最佳治疗方案。通过基因检测确诊为神经纤维瘤病I型（NFI）。在医院各部门通力协作下，（儿童肿瘤外科 方涛）

无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，

会后，玥玥的妈妈第一时间来到复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）儿童肿瘤外科专科门诊咨询用药事宜。为后续更多的罕见病患儿提供更规范、

13岁的玥玥（化名）出生后不久即被发现左侧臀部一淡黑色包块，NF2）和施万细胞瘤病。每年需支付数10万高昂药费。